DESCOBERTOS GENES LIGADOS A DOENÇAS CÍSTICAS DO RIM E DO FÍGADO: Dois Passos Da Cura

DESCOBERTOS GENES LIGADOS A DOENÇAS CÍSTICAS DO RIM E DO FÍGADO: Dois Passos Da Cura

Edição Vol. 4, N. 9, 15 de Maio de 2017

DOI: http://dx.doi.org/10.15729/nanocellnews.2017.05.15.004

A descoberta de alvos gênicos, ou simplesmente de genes que estejam ligados a alguma doença, permite que novos medicamentos sejam criados para combater aquelas doenças que, antes, não havia tratamentos. E é nesse alvissareiro caminho que genes nunca antes relacionados às doenças císticas do rim e do fígado foram descobertos abrindo a possibilidade de tratamentos mais eficazes e possível cura; essa é a ciência básica que se aplica no dia-a-dia trazendo benefícios à toda população e, se os governantes forem sérios e não corruptos, pode formar novos mercados gerando renda, emprego, riqueza e saúde para todos…

Os pesquisadores precisam identificar quais mutações genéticas causam a doença, a fim de diagnosticar e encontrar tratamentos para uma doença genética. A doença renal Policística (PKD) é uma doença genética comum e muitas vezes devastadora que resulta em cistos no fígado e rim (veja mais em DOENÇA RENAL POLICÍSTICA: Novos Tratamentos). Os cistos são bolsões de fluido em um órgão que se desenvolvem ao longo do tempo e expulsam, empurrando, as partes funcionais normais. A forma mais comum de doença renal policística, que afeta adultos e aproximadamente metade de seus filhos, geralmente leva à insuficiência renal na sexta década de vida. É causada por mutações nos genes PKD1 ou PKD2. A forma juvenil mais rara é causada por mutações herdadas de ambos os pais em um gene chamado PKHD1 (Figura 1).

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Figura 1: Nova pesquisa revela quatro genes ligados a doenças císticas do fígado e do rim. Estes achados fornecem uma definição mais completa do espectro de doenças policísticas humanas dominantes.

O pesquisador e nefrologista, da Universidade de Yale, Dr. Stefan Somlo e seus colegas descobriram que alguns pacientes têm apenas cistos no fígado, e não cistos renais, portanto, não desenvolvem a insuficiência renal. Esta doença, conhecida como doença hepática policística isolada (polycystic liver disease, PCLD), é tipicamente benigna, mas pode levar a sintomas, em casos raros, em que o fígado se torna muito grande. No entanto, os cistos se formam devido a uma desregulação do mesmo processo da doença como aqueles do rim; cujos detalhes constituem uma importante área de investigação. A equipe de cientistas liderada pelo professor Somlo examinou os genes de pacientes com cistos hepáticos para ampliar a compreensão do porquê formam-se cistos hepáticos e renais (1).

A equipe identificou quatro genes adicionais associados ao PLCD por sequenciamento de genomas de pacientes e análises por computador. Esta descoberta demonstrou que muitos genes diferentes estão envolvidos no processo de formação de cistos. Curiosamente, um dos genes identificados foi o PKHD1, sugerindo que um subconjunto de pacientes portadores de mutações no gene PKHD1 (pais das crianças que apresentam a forma juvenil de PKD) pode apresentar a doença hepática policística isolada, PCLD) (1).

Esta descoberta suporta um mecanismo comum de doença entre a forma adulta e juvenil tanto do PKD quanto do PCLD (1). Espera-se que, através da melhoria da compreensão dos genes envolvidos na formação de cistos, um tratamento eficaz pode ser desenvolvido. Poderia ser agora hipotetizado que o bloqueio de uma única via metabólica poderia curar todas essas doenças. Os pesquisadores agora planejam continuar a estudar os mecanismos subjacentes a essas doenças e como elas podem interagir.

Obter informações de quais vias metabólicos podem ser inibidas é o mesmo que descobrir qual é o caminho para se chegar ao tesouro. Nações ricas e que levam as ciências a sério, são, de longe, as nações mais desenvolvidas de nosso imenso planeta. Entretanto, aqueles países que, seus políticos vivem de sugar sua população por meio de corrupção alardeada e que querem se manter no poder a todo custo, desviando bilhões de empresas públicas e pagando outros bilhões a empresas privadas durante décadas, além de promover um genocídio na população, arrastam ainda mais seu país para um reles lugar na mediocridade de nosso pequeno planeta.

Fonte: Ziba Kashef, Universidade de Yale

Referência

1.Besse W, Dong K, Choi J, Punia S, Fedeles SV, Choi M, et al. Isolated polycystic liver disease genes define effectors of polycystin-1 function. J Clin Invest. 2017;127(5):1772-85.

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