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Cientistas conseguem silenciar cromossomo da Síndrome de Down

Cientistas conseguem silenciar cromossomo da Síndrome de Down

Rayson Carvalho Barbosa, Rodrigo R Resende

Vol. 1, N. 3, 21 de novembro de 2013
DOI: http://dx.doi.org/10.15729/nanocellnews.2013.11.21.005

Em estudo publicado na revista Nature, cientistas americanos conseguiram silenciar o cromossomo extra (21), que é característico da Síndrome de Down.

Pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade de Massachusetts, em conjunto com outras universidades, através de técnicas de biologia molecular, conseguiram, in vitro neutralizar um cromossomo X de um Fibroblasto (célula que está presente nos tecidos frouxos de todo o corpo humano, ou célula do tecido conjuntivo que promove nutrição dos tecidos, produz colágeno, entre outras proteínas e componentes celulares)1 de uma paciente portadora da síndrome de Down.

Já é amplamente conhecido que um dos cromossomos X feminino (mulheres apresentam dois cromossomos sexuais X, enquanto o homem tem um X e um Y) é inativado, ou não é funcional, e que este cromossomo não funcional também é chamado de corpúsculo de Barr. Não existam dois cromossomos funcionalmente idênticos ativos e duplicando a produção de proteínas, o que poderia levar a outras doenças. A formação do corpúsculo é devido a um gene, o XIST (do inglês, X-inactive specific transcript, ou transcrito específico do X inativado), que promove a inativação de genes de um dos cromossomos X, aleatoriamente, ainda na fase embrionária.

A Síndrome de Down é caracterizada, genomicamente, pela presença de três cromossomos 21, daí o nome, trissomina do 21. Para a realização da pesquisa, os fibroblastos foram induzidos a se transformarem em células-tronco pluripotentes, ou seja, capazes de se diferenciarem em qualquer tecido, por meio da técnica de iPS cells, ou indução de células-tronco a partir de células adultas.

Os cientistas responsáveis pela pesquisa conseguiram, através de técnicas biomoleculares, transferir o gene XIST, que está no cromossomo X, para o cromossomo 21, com o intuito de neutralizá-lo. Após cinco dias de tratamento in vitro, ou em cultura das células de fibroblastos, todas as células, que no início da pesquisa tinham três cromossomos 21, agora, apresentavam somente dois cromossomos 21 ativos. Assim, o perfil fenótipo, ou seja, as características observáveis das células eram similares às células não sindrômicas. Esse importante estudo demonstrou que é possível inativar uma grande porção do genoma de um organismo e, consequentemente, oferece uma nova possibilidade de terapia para síndromes e doenças genéticas (1). Porém, sua aplicação em humanos ainda está para o futuro. É assim que a ciência se desenvolve, e novas drogas são elaboradas (Figura 1).

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Figura 1: Célula de uma paciente com Síndrome de Down. A célula apresenta três cromossomos 21, enquanto o normal é ter dois. Quando o gene XIST, que está presente no cromossomo X feminino (mulheres apresentam dois cromossomos sexuais X, sendo que um é inativado ou não funcional, enquanto o homem tem um X e um Y), é transferido para o cromossomo extra 21, da Síndrome de Down, a célula que o recebeu torna-se uma célula normal, como se o indivíduo que a gerou não fosse mais doente. Porém, trata-se de estudo experimental, ainda não tem aplicação em seres humanos.

1. Jiang J, Jing Y, Cost GJ, Chiang JC, Kolpa HJ, Cotton AM, et al. Translating dosage compensation to trisomy 21. Nature. 2013 Aug 15;500(7462):296-300. PubMed PMID: 23863942. Epub 2013/07/19. eng.

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